7月26日，我国首个且目前唯一获批用于治疗家族性乳糜微粒血症综合征（FCS）的创新药物——普乐司兰钠注射液在广东省正式可及。这意味着，这一曾长期面临“无药可用”的心血管罕见病，正式迎来精准干预时代，患者反复发作致命性急性胰腺炎的困境有望根本性改变。
广东省人民医院心血管内科主任、广东省医学会心血管病学分会主任委员荆志成教授介绍，FCS是一种因脂蛋白脂酶功能缺陷导致的罕见遗传性疾病。患者体内负责代谢甘油三酯的“关键酶”失灵，致使甘油三酯水平极度升高，血液常呈现类似“奶茶”的乳白色外观。常规降脂药物对这类患者几乎无效，而最凶险的后果是反复发作的急性胰腺炎。
FCS作为心血管领域的罕见病，已被收录进入Orphanet国际罕见病数据库。虽然患病人群规模小，但FCS急性胰腺炎并发症凶险、负担沉重，是罕见病综合防治中不可忽视的部分。临床数据显示，约84%至94%的FCS患者会发生急性胰腺炎，平均每年发作2.5次，重症患者病死率可高达50%，每次治疗平均花费约8.2万元，年治疗费用常超20万元。
“我曾接诊过反复发生急性胰腺炎的FCS患者，最严重时需在ICU抢救。更值得警惕的是，反复胰腺炎带来的持续性炎症刺激，也是促进胰腺癌变的风险因素。”广东省人民医院主任医师刘勇教授说。他指出，过去医生只能反复叮嘱患者执行近乎苛刻的极低脂饮食，但这既严重影响生活质量，也无法从根本避免急性发作，“很多患者看似平稳，实则随时可能因一次不经意饮食诱发急症。”
荆志成教授介绍，随着国家罕见病诊疗保障体系逐步完善，罕见病药物审评审批不断提速，此次落地的普乐司兰钠注射液是全球首个靶向APOC3的小干扰RNA（siRNA）药物，打破了FCS长达百年的无药可治困境。临床研究显示，患者持续治疗10个月后，空腹甘油三酯水平可下降86%，急性胰腺炎复发风险下降83%。该药采取一年四次的给药方案，显著减少了患者就医的时间与精力负担。
“支持FCS诊疗领域的创新研究与成果转化，是推动该病从急性胰腺炎应急治疗转向早期干预的核心举措。”荆志成表示，FCS虽患病人群规模小，但并发症凶险、负担沉重，诊疗与用药需求被持续纳入保障视野，“这正是我国坚持医疗保障公平可及原则的体现，不因群体规模有限而缺位，真正践行了‘每一个小群体都不该被放弃’的理念。”
在临床诊断层面，FCS的识别并不复杂。荆志成教授强调，只要患者空腹甘油三酯≥10mmol/L，同时满足一项高危线索——如FCS相关基因检测阳性、高甘油三酯血症性胰腺炎家族史、青少年胰腺炎病史或成年高甘油三酯血症性胰腺炎病史、不明原因反复腹痛住院病史等，即可作出诊断。他呼吁，依托明确的诊断标准，加快推动早期筛查与规范诊疗，有助于减少严重并发症的发生。
值得注意的是，本次创新药率先在广东落地，也为粤港澳大湾区的罕见病诊疗协同带来便利。刘勇教授表示：“广东地处大湾区腹地，我们欢迎有需求的港澳同胞前来开展筛查。若确诊为家族性乳糜微粒血症综合征，广东可提供规范、完善的诊疗支持。”
业内专家认为，随着FCS等罕见心血管疾病在筛查、用药、保障等全链条环节持续完善，未来有望构建起心血管疾病与罕见病协同管理的诊疗格局，为推进健康中国心血管疾病防治行动增添新动力。
南方+记者 严慧芳
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